Demencia en la Enfermedad de Huntington: reporte de caso.

Resumen

El propósito fundamental de este reporte es analizar la Enfermedad de Huntington (EH) como una patología de baja prevalencia que requiere un enfoque clínico integral, especialmente cuando se asocia a un síndrome demencial de inicio tardío. La metodología consistió en el estudio descriptivo de una paciente de 77 años con movimientos coreicos crónicos, empleando para el diagnóstico la evaluación clínica de funciones mentales superiores y la confirmación genética mediante la técnica de PCR para cuantificar las repeticiones del triplete CAG. Como resultados principales, se identificó un deterioro neurocognitivo mayor grave y progresivo, con una expansión de 51 repeticiones en el gen IT15, lo cual confirmó una demencia de tipo subcortical caracterizada por la pérdida de funciones ejecutivas y autonomía total. Se concluye que, debido a la etiología autosómica dominante y la ausencia de tratamientos curativos, el diagnóstico oportuno y el consejo genético familiar son esenciales para el manejo sintomático y la planificación de cuidados paliativos desde el momento de diagnóstico ante el pronóstico de degeneración progresiva.